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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Zlotogora-Ogur ou Rosselli–Gulienetti


A Síndrome Rosselli-Gulienetti, também conhecida como Síndrome Zlotogora-Ogur e Síndrome Bowen-Armstrong é um tipo de Displasia Ectodérmica Congênita

A síndrome é relativamente rara e só foi descrita em poucos casos.

A Displasia Ectodérmica é uma doença rara de origem congênita, caracterizada pelo comprometimento de
estruturas derivadas do ectoderma. Os indivíduos portadores de Displasia Ectodérmica apresentam como sinais
clínicos: hipotricose, hipohidrose e anormalidades cranianas.


As manifestações orais mais frequentes são a
oligodontia ou anodontia, atraso na erupção e anomalias de formas dentárias, além de hipoplasia de esmalte e
deficiência no desenvolvimento do processo alveolar.


Sinais e Sintomas

Há uma gama de sinais e sintomas, incluindo lábio leporino ou palato, retardo mental e várias formas de displasia ectodérmica. Outros sintomas podem incluir pálpebras fundidas, unhas ausentes, o crescimento ósseo retardada e a pele seca.

Acredita-se que esta síndroma resulta uma autossômica dominante padrão de hereditariedade com penetrância incompleta, e causada por uma mutação que afeta o gene TP63. Foi sugerido que esta Síndrome, Síndrome AEC e a Síndrome de Rapp-Hodgkin possam ser variantes da mesma doença.


Referências
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13.McDonald R, Avery D. Odontopediatria. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 1986.
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CTX - Xantomatose Cerebrotendinosa ou Cerebrotendinous Xanthomatosis


A Xantomatose Cerebrotendinosa (CID-10: E75.5) é uma doença autossômica recessiva de armazenamento de lipídios devido à ruptura da síntese de ácidos biliares. Foi descrita pela primeira vez em 1937 e possui hoje uma prevalência média estimada de 0,13 casos a cada 100.000 habitantes.

Normalmente, a doença começa na infância com Diarreia Crônica. Catarata pode apresenta-se na infância ou adolescência e Xantomas desenvolvem-se na segunda e terceira década de vida. Lesão Neurológica significativa também ocorre, o que muitas vezes inclui convulsões, demência, distúrbio extrapiramidal e geralmente começa na terceira década de vida. A base do tratamento sugerido dessa condição é o Ácido Quenodesoxicólico. Substância essa não disponível no mercado brasileiro.

A evidência encontrada na literatura sobre o tratamento da Xantomatose Cerebrotendinosa com o Ácido Quenodesoxicólico é suportada, essencialmente, em estudos descritivos (relatos e séries de caso). Tais estudos, pelo seu caráter não analítico não possuem adequada metodologia para testar e comprovar hipóteses de eficácia terapêutica. Todavia, esse fato converge com a característica rara dessa condição genética, o que traz consigo a dificuldade em reunir número adequado de pacientes para um possível ensaio clínico bem conduzido. Acerca disso, os relatos e séries de casos disponíveis descrevem resultados bastante promissores na correção das alterações bioquímicas, estabilização e, possivelmente, reversão da progressão da doença. Isso, particularmente, quando a terapia é instituída cedo (infância).



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Doença de Köhler

Doença de Köhler



É uma forma rara de Osteocondrite do osso navicular do tarso.

A Doença de Köhler é uma desordem rara do osso do pé achada em crianças entre seis e nove anos de idade. Foi descrita pela primeira vez em 1908 por Alban Köhler (1874-1947), radiologista alemão.


É causada quando o osso navicular temporariamente perde sua provisão de sangue. Como resultado, o tecido no osso morre e o osso colapsa. Quando tratada, não causa nenhum problema de longo prazo. Como o osso navicular volta a normal, os sintomas enfraquecem.

A doença afeta crianças, principalmente meninos, entre as idades de 3 a 5 anos.

O pé torna-se edemaciado e doloroso, com sensibilidade máxima sobre o arco longitudinal medial. O aumento de peso e o andar aumentam o desconforto e a marcha fica alterada.

A condição tem evolução crônica mas raramente persiste por > 2 anos. Ao raio X, o osso navicular inicialmente é achatado e esclerótico e depois torna-se fragmentado, antes da reossificação.

A condição é unilateral e as radiografias comparativas do lado não afetado são valiosas para a avaliação da progressão.

São necessários o alívio da dor e evitar carregar peso excessivo. Nos casos agudos, algumas semanas com gesso abaixo do joelho, bem-modelado, sob o arco longitudinal, podem ser úteis.




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Hiperêmese Gravídica



O que causa?
As náuseas e vômitos em qualquer nível ocorrem como uma reação a um corpo estranho, devido aos hormônios da placenta (o Beta HCG). No entanto, no caso da Hiperêmese Gravídica, existe também o fator emocional, quando a gestação está cercada de muita ansiedade ou estresse, seja por ser muito desejada ou não ser os planos no momento de vida da mulher.

O quadro é igual para todo mundo?
 A Hiperêmese Gravídica é diagnosticada a partir da perda de peso relevante da gestante, mas o quadro pode ter diferentes gradações, evoluindo para desidratação, internação e, em último caso, caso os medicamentos não resolvam, entrada na UTI e perda do feto.

Em que etapa da gravidez ocorre?
As náuseas tendem a aumentar gradativamente e alcançar picos no terceiro mês, diminuir e voltar por volta do oitavo mês de gestação.

Quando é mais frequente?
O quadro de Hiperêmese Gravídica é raro e acomete apenas cerca de 1% das grávidas. E é mais frequente no primeiro filho, mas pode se repetir nas gestações seguintes. Quanto maior a placenta, mais chances de sofrer com a doença. Isso ocorre numa gestação de gêmeos, por exemplo.

Qual o tratamento?
O ideal é que a gestante faça de 7 a 9 pequenas refeições por dia, nunca saciando totalmente a fome para evitar os enjoos. Também é importante evitar ingerir líquido e alimentos ao mesmo tempo, e dar um espaço de uma a duas horas entre eles. Os medicamentos utilizados no tratamento da Hiperêmese Gravídica são antieméticos (que evitam enjoos) e anti-histamínicos específicos. Médicos afirmam que, em último caso, também são usados sedativos leves para que a mulher durma e vomite com menor frequência.

A doença prejudica o bebê?
Em quadros leves, o feto não sofre qualquer dano e é até desejável sentir um pouco de náusea e vômito, que são sinais de que a gravidez está evoluindo normalmente. Porém, a partir da Hiperêmese Gravídica e da consequente perda de peso, o quadro deve ser tratado imediatamente pois poderá comprometer o desenvolvimento do feto.

Há como prevenir?
Não existe forma de prever se a gestante sofrerá ou não da Hiperêmese Gravídica. Porém, médicos indicam que todas as mamães que planejam uma gestação, ajam no emocional, diminuam a ansiedade e se consultem para fazer todos os exames para uma gravidez sem sustos.


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A América Latina tem 18.000 Hospitais



Mais de 67% dos 18 mil hospitais da América Latina e do Caribe (em comparação com 15.000 na Europa e 5.800 nos Estados Unidos) estão localizados em áreas de alto risco e muitos deles permaneceram fora de operação após terremotos, furacões e grandes inundações. Além disso, tendem a ser pequenos, e nenhuma empresa tem o monopólio sobre eles.

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