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As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.

O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

O que é a Dpoc - Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica?


No Brasil, a estima-se que 7 milhões de pessoas tenham Dpoc - mas somente 12% dos pacientes são diagnosticados.

Ser fumante habitual implica em 90% de chance de sofrer de DpocDoença Pulmonar Obstrutiva Crônica - segundo a OMS (Organização Mundial de Saúde).

A Dpoc é caracterizada por uma redução persistente do fluxo de ar. Piora com o tempo e pode se agravar a ponto de levar à morte.  Ela se desenvolve de quadros persistentes de bronquite ou enfisema pulmonar. Na bronquite, há persistente produção de muco e inflamação nas vias aéreas. No enfisema há destruição dos alvéolos, estruturas responsáveis pelo fluxo de ar nos pulmões.

A principal causa da Dpoc é a exposição à fumaça do cigarro, seja o fumante ativo ou passivo. A exposição a outros tipos de fumaça também causam a doença - quem trabalha com fornos de lenha em pizzarias ou carvoarias também correm risco.

Dpoc geralmente, se manifesta de forma silenciosa: 80% das pessoas afetadas nem sequer sabem disso, segundo a Fundepoc, uma instituição argentina especializada na doença.  Também não há cura para a Dpoc e cerca de 3 milhões de pessoas morrem anualmente em decorrência do mal, segundo a OMS, que afeta 384 milhões de pessoas em todo o mundo.  Do total de vítimas, 13,6% são adultos com mais de 35 anos da América Latina, de acordo com os dados da Fundepoc. 

Sintomas

Um dos grandes problemas da Dpoc é justamente nem sempre ser diagnosticada.  Os fumantes geralmente não se queixam ou vão ao médico por estarem tossindo ou apresentarem dificuldades respiratórias, adverte a OMS.

Dpoc evolui de forma lenta e normalmente só se torna visível a partir dos 40 ou 50 anos, assegura a mesma organização.  Os sintomas mais frequentes são a dispneia (dificuldade para respirar), tosse crônica e a produção de fleumas (expectoração com muco). 

Dpoc piora com o tempo e atividades cotidianas como subir escadas ou carregar uma mala podem ser extremamente difíceis. A dificuldade para respirar, em princípio relacionada ao esforço, acaba aparecendo também quando se está em repouso. Às vezes, ela é tão forte que pode chegar a incapacitar a pessoa por completo. Neste caso, deve-se procurar o médico com urgência.

Riscos

As pessoas expostas à fumaça do cigarro têm mais probabilidades de sofrer da doença quando tiverem na faixa de 35 ou 40 anos. Mas não são as únicas em risco.

Outros fatores de risco incluemPoluição derivada de combustíveis sólidos na cozinha e aquecimento (ar interior) Poluição externa Exposição a vapores, substâncias que provocam irritação, gases, poeira e produtos químicos no local de trabalho Infecções recorrentes das vias respiratórias durante a infância há anos, a Dpoc atingia mais aos homens uma vez que eles fumavam mais do que as mulheres, mas agora o índice de tabagismo nos países de alta renda é semelhante entre os dois sexos.

Nos países de baixa renda as mulheres são as que estão mais expostas ao ar interior contaminado.  Segundo a OMS, mais de 90% das mortes por causa da doença ocorrem em países de renda média baixa porque as estratégias de prevenção não são eficazes e os tratamentos não estão disponíveis ou não são acessíveis para todos os doentes.

Incurável mas evitável

A Dpoc não tem cura mas pode ser evitada. Deixar de fumar ou reduzir a exposição à poluição, seja interior, exterior ou do tipo químico, são exemplos de como se precaver.  A Dpoc também pode ser detectada por um "teste de sopro" chamado espirometria. Nesse teste, é usado um aparelho no qual a pessoa assopra para se avaliar a quantidade de ar que é capaz de colocar para dentro e para fora dos pulmões - e a velocidade com que faz isso. Se indicar alteração nessa capacidade respiratória, novos exames podem ser pedidos pelo médico para confirmar o diagnóstico dessa ou de outras doenças respiratórias.  Para aliviar os sintomas existe tratamento com medicamentos e fisioterapia.  Aumentar nossa capacidade de fazer exercício e levar uma vida mais saudável também pode reduzir o risco de morte.

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Síndrome da Brida Amniótica ou Sequência da Banda Amniótica


Síndrome da Brida Amniótica é causada pela formação de faixas e cordões de tecido fibroso, que aderem ao feto, podendo comprimir partes do feto, causando malformações e até amputações no bebê ainda no útero. Não tem característica hereditária.

Síndrome da Brida Amniótica, também conhecida como Sequência da Banda Amniótica ou Bandas de Constrição Congênita, consiste em uma rara patologia congênita ocasionada pelo aprisionamento de partes do feto por anéis fibrosos do saco amniótico no útero.


O desenvolvimento do feto ocorre dentro do saco amniótico que é composto por duas camadas: a mais externa que se encontra revestindo o útero, denominada córion, e a mais interna, que está mais próxima ao feto, conhecida como âmnio. No interior desse saco, o feto encontra-se flutuando no líquido amniótico.


A Síndrome da Brida (Banda) Amniótica ocorre quando o âmnio sofre alguma ruptura, sem causar prejuízos ao córion (ruptura parcial), e bandas fibrosas passam a flutuar no líquido amniótico junto com o feto, podendo levar ao aprisionamento de parte do feto, como braços, pernas, dedos, dentre outras. Subsequentemente, haverá o crescimento fetal, mas das "bandas" não, concebendo, deste modo, as constrições. Esta última leva à redução da circulação sanguínea, resultando em anomalias congênitas.



O que é?


É uma síndrome caracterizada pela formação de faixas e cordões de tecido fibroso, que aderem ao feto, podendo comprimir partes do feto, causando malformações e até amputações no bebe ainda no útero.

Não tem característica hereditária.


Características



  • Fendas Labiais, naso-oculares e oro-oculares;
  • Crânio exposto pela falta de ossos no crânio (craniomeningocele);
  • Hérnia umbilical;
  • Pé “torto”
  • Presença de ligamento fibroso sobre a pele nos primeiros dias de vida;
  • Lesões oculares;
  • Comprometimento do cordão umbilical.


Diagnóstico


Após o nascimento, com a presença de sinais clínicos e por ultra-sonografia durante a gravidez.



Tratamento


Ortopédico e Cirúgico.


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Top 5 - Empresas Farmacêuticas Produtoras de Vacinas em 2017


Mercado de Vacinas em todo o mundo experimentou um rápido crescimento em 2016. As vacinas atingiram vendas globais de US$ 27,5 bilhões - o que correspondeu a 3,4% do mercado em todo o mundo. A GSKMerck & CoPfizer e Sanofi foram as líderes deste mercado em 2016, e compartilharam 88% desta quota global do mercado de vacinas.


LEIA O ARTIGO COMPLETO AQUI


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SED - Síndrome de Ehlers-Danlos

SED - Síndrome de Ehlers-Danlos


A Síndrome de Ehlers-Danlos ou Cutis elástica é um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, causada por um defeito na síntese de colágeno (tipo I, III ou V). O colágeno no tecido conjuntivo ajuda a resistir à deformação dos tecidos. O colágeno é um importante contribuinte para a força física da pele, articulações, músculos, ligamentos, vasos sanguíneos e órgãos viscerais; colágeno anormal torna estas estruturas mais elásticas. Dependendo do indivíduo, a gravidade da mutação pode variar desde ligeira a vida em risco. Não há cura, e o tratamento é consciência corporal, incluindo a monitorização cuidadosa do aparelho digestivo, excretor e, particularmente, o sistema cardiovascular. Terapia ocupacional e física, órtese e cirurgia corretiva pode ajudar com as freqüentes lesões e dores, que tendem a se desenvolver em certos tipos desta doença, embora o cuidado extra e práticas especiais sejam aconselhadas a evitar danos permanentes.

A síndrome foi nomeada após dois médicos, Edvard Ehlers da Dinamarca, e Henri-Alexandre Danlos da França, que a identificaram, na virada do século XX.

É um defeito hereditário de causas distintas. Pode ser um defeito na atividade do procolágeno peptidase na remoção das extremidades não-helicoidais do procolágeno, resultando na formação de fibrilas colágenas defeituosas como também uma mutação do gene que codifica a enzima lisil-hidroxilase, necessária para a modificação pós-transacional da lisina em hidroxilisina, resultando na diminuição da resistência da molécula de colágeno na síndrome. Uma conhecida vítima é Gary Turner, presente no livro dos recordes. Atualmente, existem dez variações da Síndrome, que vão desde os casos mais graves até os mais simples. A última variação descoberta, na verdade, é uma variante de outra já existente. Essa variação surgiu a partir da variante seis da Síndrome de Ehlers Danlos variação 6-A), por este motivo, essa segunda é chamada de variante 6-B. Todas as duas variantes possuem traços clínicos bem próximos uma da outra. A 6-B, no entanto, é marcada por forte déficit fisio-ocular, isto é, pacientes com essa variedade da síndrome, possuem grande fragilidade da estrutura ocular, por isso essa variante ser chamada de SÍNDROME DA CÓRNEA FRÁGIL (Brittle Cornea Syndrome). Mesmo assim, como em todos os outros tipos, os pacientes portadores da Síndrome da Córnea Frágil possuem grande frouxidão ligamentar e hipermobilidade óssea, sendo, portanto, facilmente acometidos por doenças ósseas e desvios de coluna.



O que é?


Também conhecidos como “homens borracha”, têm um defeito no tecido conjuntivo, que provê apoio a outros tecido do corpo, como a pele, músculos e ligamentos. A pele frágil e articulações instáveis são devido ao colágeno defeituoso. Colágeno é uma proteína que age como uma “cola” no corpo, acrescentando força e elasticidade ao tecido conjuntivo.


Há seis tipos principais. Os tipos de SED são classificados os sinais e sintomas.



Características



  • Articulações: Hipermobilidade e hiperextensibilidade incomum;
  • Juntas fáceis de sofrer luxações e deslocações;
  • Dor incomum;
  • Pele Macia; hiperextensível, frágil, que rasga ou se fere facilmente;
  • Cicatrização difícil (cura de ferida lenta).
  • Com menos freqüência, apresentam fragilidade arterial, uterina e intestinal, tensão muscular pobre; escoliose.


Diagnóstico

O diagnostico de SED é baseado principalmente pelos aspectos clínicos e história familiar, verificando-se qual o tipo de SED o paciente pertence.



Tratamento


Crianças com SED necessitam de um cuidado especial pelas lesões que podem ocorrer, eventualmente nas brincadeiras e esportes.


Consultar com geneticista para fazer aconselhamento genético.


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Câncer ou Tumor no Coração

Órgão essencial ao corpo humano, o coração tem como função bombear o sangue, que carrega oxigênio e nutrientes, por todo o organismo. Localizado no interior da cavidade torácica, é o centro do sistema circulatório e sempre requer atenção quanto à sua saúde: de acordo com o Ministério da Saúde, quase 30% das mortes no país são causadas por doenças cardiovasculares. Mas, entre as diversas doenças que envolvem o coração, o Câncer não costuma ser uma delas. Tumores no coração são muito raros. Enquanto os primários (originários no órgão) representam cerca de 0,05% do total das neoplasias, os metastáticos correspondem de 1 a 2% dos casos. No entanto, em 75% dos casos, os tumores são doenças benignas que não causam metástase. O Mixoma - o mais comum entre eles - apresenta uma consistência gelatinosa e é tratado com cirurgia.

Se o coração for atingido por um Câncer, é importante o acompanhamento de especialistas. Tumores cardiovasculares malignos apresentam prognóstico complicado, porque surgem, principalmente, após a ação metastática de linfomas, sarcomas, melanomas malignos e neoplasias de mama ou pulmão.

Células tumorais metastáticas podem chegar ao coração por dois modos. Pela via hematogênica, que é a transmissão de células da doença pelo sangue ou por implante nas valvas (válvulas), no miocárdio ou no pericárdio. Outro modo é por proximidade (contiguidade), quando o Câncer está em locais próximos, como o pulmão, pleura, mama e mediastino.

Os sintomas podem variar de acordo com a localização do tumor. Se houver obstrução dos átrios ou ventrículos, além da estenose (estreitamento anormal das valvas do coração), as células tumorais podem adentrar na circulação sanguínea e bloquear artérias do pulmão, causando embolia. Se ocorrer na região do miocárdio ou do pericárdio, pode surgir a arritmia (presença de batimentos cardíacos anormais) e parada cardíaca.

Diagnóstico, Tratamento e Fatores de Risco

Por ser incomum e apresentar sintomas semelhantes aos de outras doenças cardiovasculares, o diagnóstico do Câncer no coração pode ser dificultado por não haver a suspeita inicial. Entre os principais exames que podem ajudar na detecção estão o ecocardiograma, a tomografia computadorizada do tórax e a ressonância nuclear magnética do coração.

Um Câncer metastático que atinge o coração geralmente indica uma doença agressiva e que pode comprometer a resposta ao tratamento quimio e radioterápico. O procedimento terapêutico mais utilizado é a cirurgia, no entanto, cada caso é avaliado individualmente, considerando os riscos e benefícios da operação.

São desconhecidos fatores de riscos para o desenvolvimento do Câncer de coração. "Não dá para associar com tabagismo, má alimentação ou outros hábitos, pois o campo de estudo epidemiológico ainda é bastante pequeno.

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