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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

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Linfoma Anaplásico de Grandes Células

Linfoma Anaplásico de Grandes Células



O Linfoma Anaplásico, também conhecido como Linfoma Anaplásico de Grandes Células, é um Câncer raro do sistema linfático.

O Linfoma Anaplásico de Grandes Células é um tipo raro de Linfoma Não-Hodgkin (LNH) originado de linfócitos T maduros. O diagnóstico é feito a partir de quadro morfológico típico e de um imunofenótipo de células T positivo para CD30. As lesões gastrintestinais são os tipos mais comum de linfomas extranodais primários, representando cerca de 5% a 10% de todos os LNH, sendo mais comum no fenótipo de células B.

Um anúncio da FDA (Food and Drug Administration), órgão norte-americano responsável pelo controle de alimentos e medicamentos nos EUA, realizado em 21|Mar|17, revelou que um raro tipo de câncer, ligado ao implante de próteses mamárias, foi associado a 12 mortes, sendo nove nos Estados Unidos e outras três na Austrália. De acordo com o informe, foram notificados pela FDA 359 casos nos EUA de 2016 até o final de janeiro de 2017, enquanto o TGA (Australian Therapeutic Goods Administration), órgão responsável pelo controle de medicamentos no país da Oceania, relatou a confirmação de 46 casos.

Para Stephanie Caccomo, porta-voz da FDA, esse anúncio foi feito porque "em 2016, houve vários avanços na descrição da doença e recomendações de tratamento, incluindo o reconhecimento da doença pela Organização Mundial de Saúde".

Em 231 casos relatados pelo órgão norte-americano foram registrados o tipo de implante mamário utilizado, a maioria (203) deu-se coem próteses texturizadas. Os pesquisadores norte-americanos, no entanto, afirmam faltar evidências de que a utilização deste tipo de prótese possa levar a uma propensão maior do surgimento do linfoma do que a implantação da prótese lisa. A possibilidade do surgimento Câncer estar ligado à presença de uma bactéria também não foi descartada.

As aparições de linfomas se deram nas cápsulas - camadas de tecido cicatrizante que se formam ao redor de toda superfície do implante mamário -, não podendo ser classificados como Câncer de Mama. Chamado de Linfoma Anaplásico de Grandes Células, foi identificada pela primeira vez em 2011, mas na época havia poucos casos documentados.

Em muitos casos, segundo o FDA, a remoção do implante e do tecido em seu redor elimina a doença, que vem à tona com o desenvolvimento dos sintomas (surgimento de nódulos, dor, acumulação de fluidos e inchaço). Há relatos, porém, de mulheres que precisaram passar por tratamentos de radioterapia e quimioterapia para o tratamento da doença.



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Síndrome da Retração Ocular

Síndrome da Retração Ocular




A Síndrome da Retração Ocular é uma síndrome caracterizada pela limitação da abdução do olho, com variável limitação de adução e retração do globo, e estreitamento da fenda palpebral na tentativa de adução.

A doença é causada por uma aberrante inervação do reto lateral por fibras do nervo oculomotor.

Há três subtipos: tipo 1 (associada com perda de rapto), tipo 2 (associada com perda de adução) e tipo 3 (perda de abdução e adução).

Dois locos dSíndrome de Duane com retração foram localizadas, uma no cromossomo 8q13 (DURS1) e outro no cromossomo 2q31 (DURS2).

É geralmente causada por hipoplasias congénitas do nervo abducens ou núcleo, porém pode raramente representar uma síndrome adquirida.



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Síndrome de Budd-Chiari

Síndrome de Budd-Chiari



Síndrome de Budd-Chiari é a hipertensão portal com Hepatomegalia causada pela obstrução venosa do sistema de drenagem do fígado, freqüentemente evoluindo com varizes esofágicas, Encefalopatia Hepática e Coagulopatia por Insuficiência Hepática.

Nesta desordem, observamos obstrução de caráter insidioso ou agudo das veias hepáticas, levando a um mecanismo de hipertensão portal pós-sinusoidal, manifestando-se com ascite volumosa e Hepatomegalia dolorosa. A oclusão aguda da drenagem venosa pode levar a um quadro clínico de início abrupto e evolução geralmente fatal. A causa de seu aparecimento é desconhecida, podendo envolver desde anormalidades na coagulação como distúrbios genéticos e mieloproliferativos, até traumatismo abdominal.

A síndrome apresenta a tríade clássica de dor abdominal, AsciteHepatomegalia.

Os exemplos de oclusão incluem trombose das veias hepáticas e redes membranosas na veia cava inferior. A síndrome pode ser fulminante, aguda, crônica ou assintomática. Ocorre em 1 a cada 100.000 pessoas e é mais comum em mulheres.


Diagnóstico


Quando há suspeita da Síndrome de Budd-Chiari, são realizadas medições dos níveis das enzimas hepáticas e de outros marcadores de órgãos (creatinina, uréia, eletrólitos, LDH).

Síndrome de Budd-Chiari é mais comumente diagnosticada usando-se ultrassonografia abdominal e angiografia retrógrada. O ultrassom pode mostrar a obliteração das veias hepáticas, trombose ou estenose, grandes vasos colaterais ou um um cordão hiperecóico substituindo uma veia normal.


Causas
Primária (75%): trombose da veia supra-hepática

Secundária (25%): compressão da veia hepática por uma estrutura externa (por exemplo, um tumor)



Tratamento
O tratamento depende da rapidez com que o distúrbio evolui e da gravidade dele.

Quando os sintomas começam subitamente e a causa é um coágulo, medicamentos fibrinolíticos (trombolíticos), que têm ação de dissolução de coágulos, podem ser úteis. Para um tratamento prolongado, os medicamentos anticoagulantes (como a varfarina) são frequentemente necessários para evitar o aumento de tamanho ou a recorrência de coágulos.

Se uma veia estiver obstruída por uma membrana ou apresentar estenose, a angioplastia pode ser realizada para desobstruí-la ou dilatá-la. Para esse procedimento (denominado angioplastia transluminal percutânea), um cateter com um balão desinflado na sua ponta é inserido pela pele em um vaso sanguíneo (como uma veia na virilha) e inserido para a veia obstruída. O balão é insuflado, dilatando a veia. Um tubo de malha metálica (stent) é inserido e colocado no lugar para manter a veia aberta.

Outra solução é criar uma rota alternativa para o fluxo sanguíneo, desviando do fígado. Esse procedimento, denominado Derivação Portossistêmica Intra-Hepática Transjugular (TIPS), reduz a pressão na veia porta. Para o procedimento, um anestésico local é usado no pescoço, e um cateter com uma agulha de corte é inserido em uma veia no pescoço (veia jugular). O cateter é inserido pela veia cava inferior até a veia hepática. A agulha é usada para criar uma conexão (denominada shunt) entre duas veias, geralmente uma ramificação da veia hepática e da veia porta, de modo que o sangue possa se desviar do fígado. Em seguida, um stent é introduzido e colocado no shunt para mantê-lo aberto. O shunt permite que o sangue desvie do fígado, fluindo da veia porta (que normalmente transporta o sangue para o fígado) diretamente para a veia hepática (que drena o sangue para fora do fígado). O sangue retorna ao coração pela veia cava inferior. Entretanto, esses shunts aumentam o risco de encefalopatia hepática (deterioração do funcionamento do cérebro devido à disfunção hepática). Além disso, os shunts ocasionalmente ficam obstruídos, especialmente em pessoas com tendência à formação de coágulos de sangue.

O transplante de fígado ( Transplante de fígado) pode salvar vidas, especialmente em pessoas com insuficiência hepática grave.

Os problemas resultantes do distúrbio também são tratados:

Sangramento das veias varicosas no esôfago: Várias técnicas podem ser usadas para interromper o sangramento ( Tratamento). Geralmente, bandas de borracha são inseridas por um tubo de visualização flexível (endoscópio), inseridas pela boca até o esôfago. As bandas são usadas para amarrar as veias varicosas (denominado ligação).

Acúmulo de líquido no abdômen: Uma dieta com baixo teor de sal (sódio) e os diuréticos podem ajudar a prevenir o acúmulo de líquido excessivo no abdômen.

A maioria das pessoas precisa tomar anticoagulantes indefinidamente para evitar a ocorrência de novas obstruções.


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Síndrome do Koro ou Síndrome da Redução Genital ou Síndrome de Jinjin Bemar ou Síndrome de Suk Yeong

Síndrome do Koro ou Síndrome da Redução Genital ou Síndrome de Jinjin Bemar ou Síndrome de Suk Yeong


A Síndrome de Koro também chamada de Síndrome de Redução Genital, Síndrome de Jinjin Bemar e Síndrome de Suk Yeong (China, Índia, Sudeste asiático). Esta síndrome tem muitos nomes, porque abrange diversas culturas com línguas diferentes, mas é encontrada principalmente na China, Japão e Índia.

Caracteriza-se pelo medo agudo, ou ansiedade intensa diante da retração normal do pênis (no caso dos homens), da vulva ou dos mamilos (em mulheres). A reação de angústia severa diante da retração normal dos órgãos sexuais advém da crença de que esta retração prosseguirá até que desapareça e provoque a morte do indivíduo, assim por exemplo, em homens, gênero em que é mais comum, os portadores desta síndrome creêm seu pênis continuará retraindo incessantemente, até penetrar de volta à cavidade abdominal, quando isto lhe provocará o óbito.

A palavra Koro, proveniente da língua malaia, significa cabeça de tartaruga, uma clara referência à retração que esta é capaz de fazer em direção ao casco, desaparecendo por completo, à semelhança do que os pacientes acometidos pela síndrome crêem que aconteça com a sua genitália.


Fatores predisponentes:
  • Exposição ao frio,
  • Coito excessivo,
  • Conflitos interpessoais,
  • Pressões sócio-culturais.

Na tentativa de "tratar-se", as pessoas acomentidas pela doença tentam explorar a própria genitália (podendo levar a acidentes), ou solicitam a familiares que o façam, colocam talas para evitar a retração dos genitais, usam remédios fitoterápicos, massagens, etc.

É possível ainda, distinguir entre a síndrome de Koro Primária e a Secundária:


Primária: até a década de 70 somente era diagnosticada entre pessoas do sudeste asiático. Desde a facilidade de migração entre os povos, a globalização que atinge também as culturas, é possível diagnósticar esta síndrome também em outras regiões do mundo, mas no Koro Primário estará culturalmente sempre relacionado. Por ser um fenômeno cultural, há diversos artigos publicados de "epidemias" desta síndrome em alguns países, com cerca de 200 casos ocorrendo ao mesmo tempo, nestes casos, histeria em massa.
Secundária: relaciona-se a outras doenças pré-existentes como transtornos mentais (de ansiedade, depressão, psicóticos, intoxicações), doenças urológicas, tumores cerebrais, epilepsias... . A literatura médica aponta cada vez mais casos em pessoas de culturas distintas do sudeste asiático.



Prognóstico

Com tratamento geralmente apresenta remissão, sendo raramente de curso crônico.

É preciso, entretanto, atentar para, principalmente em casos secundários, a grande possibilidade de estar vinculada a transtornos psicóticos e o risco do portador da síndrome, na tentativa de resolver sozinho o problema que crê apresentar, acabar incorrendo em amputações, ou outros acidentes graves.




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Síndrome de Riley-Day

Síndrome de Riley-Day


Você até pode querer não sentir dor quando fratura alguma parte do seu corpo. Contudo, a dor é uma qualidade sensorial fundamental para a sobrevivência do ser humano. Sentir dor significa que algum dano ou lesão está ocorrendo e isto permite que mecanismos de defesa ou fuga sejam adotados.

É uma doença hereditária autossômica recessiva relacionada com uma mutação no gene IKBKAP do cromossomo 9. O sintoma mais característico é a ausência da sensibilidade à dor. No entanto, existem ainda outros sintomas: deficiências no crescimento, dificuldades em comer, apneia, vômitos, convulsões, hipotonia, escoliose severa, diminuição do sentido do paladar, … Assim, quem possui a doença não sente dores. Elas ficam muito mais sujeitas a sofrer acidentes porque param de registrar qualquer aviso de dano nos tecidos do corpo, como cortes ou queimaduras. Foi descrita pela primeira vez pelos médicos Milton Riley e Richard Lawrence Day.

Apesar da dor ser necessária para a nossa existência, algumas pessoas não a sentem. Elas têm a Síndrome de Riley-Day, uma doença hereditária que afeta o desenvolvimento dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpáticos do sistema nervoso. Além da falta de sensibilidade à dor, os pacientes com o mal têm febre, pneumonia e desmaios frequentes.


A doença afeta de 1 a 9 pessoas a cada um milhão de nascimentos. No entanto, a síndrome é mais frequente em judeus oriundos da Europa Central e do Leste Europeu. Como o paciente sofre de vários problemas, ele precisa de um tratamento completo conta convulsões, cirurgias para consertar ossos quebrados e remédios para gripes e outros tipos de vírus.


As pessoas com a Síndrome de Riley-Day vivem, em média, 30 anos.




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