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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Acrocefalossindactilia ou Síndrome de Pfeiffer

Acrocefalossindactilia ou Síndrome de Pfeiffer - goo.gl/sAQT4Q











A Acrocefalossindactilia é também conhecida por Síndrome de Pfeiffer.

Síndrome de Pfeiffer é caracterizada pela associação de craniossintoses, má formação do crânio, amplo desvio dos dedos polegares, polegares grandes e parcial sindactilia dos dedos das mãos e dos pés. 


Nesta síndrome a Hidrocefalia pode ser encontrada ocasionalmente, juntamente com proptose ocular grave, anomalias dos membros e dos cotovelos, vísceras anormais e desenvolvimento lento.


A síndrome é uma doença rara, afetando cerca de 1 em 100.000 indivíduos.


Síndrome de Pfeiffer está dividido em três subtipos clínico baseado na gravidade do fenótipo. 

Síndrome de Pfeiffer Tipo 1 ou clássica envolve indivíduos com síndrome leve e com manifestações incluindo braquicefalia, hipoplasia dos dedos e anormalidades nos membros. Está associada com inteligência normal e geralmente com bom prognóstico.


Síndrome de Pfeiffer Tipo 2 envolve má formação craniana, proptose extremas, anomalias  dos membros, anomalias nos dedos do pé, anomalias nos cotovelos,  anquilose ou sinostose, atraso no desenvolvimento e complicações neurológicas.


Síndrome de Pfeiffer Tipo 3 é semelhante ao tipo 2, mas não envolve anomalia no crânio. A  sobreposição entre os três tipos podem ocorrer.


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