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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Síndrome de Displasia Ectodérmica Anidrótica ou Síndrome de Christ-Siemens-Touraine

Síndrome de Displasia Ectodérmica Anidrótica ou Síndrome de Christ-Siemens-Touraine


A Síndrome de Displasia Ectodérmica Anidrótica, também conhecida como Síndrome de Christ-Siemens-Touraine, consiste em um grupo heterogêneo de transtornos hereditários, que afetam as estruturas de natureza ectodérmica, em especial as unhas, cabelos, pele e dentes.

Estima-se que afete 1 em cada 1.000.000 de nascimentos, sendo muito mais frequente em homens do que em mulheres.

Este transtorno pode ser transmitido aos descendentes de duas formas: com um caráter mendeliano recessivo, ligado ao sexo, ou de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. Além disso, este distúrbio pode resultar de mutações espontâneas.

As manifestações clínicas são variadas, incluindo:

  • Febre;
  • Anormalidades bucais, como hipodontia, anodontia, xerostomia e irregularidade na forma dos dentes;
  • Cabelos delgados e escassos;
  • Ressecamento cutâneo, em decorrência da diminuição ou ausência do número de glândulas sudoríparas (hipoidrose ou anidrose);
  • Intolerância ao calor também pode ser encontrada, devido à hipoidrose ou anidrose.


O diagnóstico é feito por meio das manifestações clínicas, no caso de crianças mais velhas. A confirmação pode ser alcançada por meio de uma biópsia de pele e por meio de teste genético.

Não existe um tratamento específico para este transtorno, além de monitorar da temperatura corporal do paciente e fazer um acompanhamento da cavidade bucal, elaborando um equilíbrio estético e funcional diante das anormalidades bucais apresentadas pelo indivíduo. Alguns tratamentos estéticos são benéficos, auxiliando na melhora da aparência do paciente.



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