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O que são Doenças Raras?

As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), são doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1.3 para cada 2 mil pessoas.

Existem de seis a oito mil tipos de Doenças Raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Fenótipo Bombaim


O Fenótipo Bombaim, grupo sanguíneo hh, ou grupo sanguíneo de (Bombay phenotype, em inglês) primeiramente descoberto na cidade de Bombaim, Índia, pelo qual indivíduos que possuem genótipo referente aos grupos sanguíneos "A", "B", ou "AB" expressam o grupo sanguíneo "O". Oficialmente, Bombaim é Mumbai. Essas pessoas não produzem a enzima ativa (H) que transformaria uma substância precursora em antígeno H. Os antígenos A e B são produzidos a partir desse antígeno. Desse modo, a sua ausência faz com que essas pessoas não apresentem quer o antígeno A, quer o B, nos seus glóbulos vermelhos, mesmo que possuam alelos referentes à síntese dessas substâncias.

Os glóbulos vermelhos (eritrócitos ou hemácias) têm uma identidade que permite a classificação do sangue em A, B, AB e O. No Brasil, os grupos mais comuns são o O e o A, que abrangem 87% da população. O tipo sanguíneo também é identificado pelo fator Rh positivo ou negativo. Cerca de 85% das pessoas têm Rh positivo. O B responde por 10% e o AB, por apenas 3%. Japoneses, por exemplo, têm mais sangue B. Na Índia, onde se descobriu esse efeito, a proporção de afetados é de 1 em cada 10 mil pessoas. Já na Europa, as chances são bem menores, de 1 em cada 1 milhão.

A produção dessa enzima é determinada por um gene dominante; não acontece em casos de recessividade desses genes e não possui relação com os genes determinantes dos tipos sanguíneos.

O paciente que receber sangue contendo um antígeno que jamais esteve no seu próprio sangue terá uma reação imune. Assim sendo, os indivíduos com o Fenótipo Bombaim podem doar sangue para qualquer membro do sistema ABO (a não ser que outro fator sanguíneo, como o Rh, seja incompatível), mas não podem receber de nenhum membro do sistema ABO (cujo sangue contém sempre um ou mais antígenos A, B e H); somente recebem sangue de indivíduos com o Fenótipo Bombaim [carece de fontes]. Os testes costumeiros para o sistema ABO os apontam como integrantes do grupo O, porém incompatibilidades relacionadas a cruzamentos podem evidenciar o falso "O". Por exemplo, um pai e uma mãe, ambos com sangue, supostamente, tipo "O", ao gerar um filho com sangue tipo "A", evidenciam que um dos pais ou os dois possuem pelo menos o antígeno "A" e outros exames de laboratório mais específicos podem confirmar o fenômeno.

O que são grupos sanguíneos?



Até fins do século XIX ainda não se sabia porque alguns doentes morriam após uma transfusão de sangue, enquanto outros não. No início do século XX (1900 - 1901) o cientista austríaco Karl Landsteiner demonstrou que nem todos os sangues são bioquimicamente iguais, há diferenças entre o sangue de diversos indivíduos. Ele verificou que certos tipos de sangue provocavam uma aglutinação ou hemólise (dissolução) das hemácias dos sangues que recebiam a transfusão, enquanto outros tipos não o faziam. Continuando suas pesquisas, verificou que algumas hemácias possuem certos tipos de antígenos aderidos a suas superfícies, os quais atraem anticorpos específicos que as destrói. (Antígenos são substâncias que o organismo entende como ”invasoras” e anticorpos são proteínas encontradas no plasma sanguíneo que têm a função de neutralizar ou destruir essas substâncias). A isso se deviam as mortes ou não, observadas após algumas transfusões. Ele descobriu dois tipos de antígenos carregados pelas hemácias, gerando tipos distintos de sangue, a que ele denominou A e B. Ao sangue cujas hemácias não carregavam nenhum antígeno Landsteiner denominou “zero”, cuja grafia acabou sendo conhecida como sangue tipo O. Cada tipo sanguíneo carrega anticorpos contra antígenos que o indivíduo NÃO possui e, assim, não lhe causa problemas. É comum usar-se os termos aglutininas para se referir aos anticorpos e aglutinógenos para se referir os antígenos. Em 1930, Landsteiner ganhou o Prêmio Nobel de Medicina por essa descoberta.

Realizadas experimentalmente em animais, a primeira transfusão de sangue é atribuída a Richard Lower em demonstração realizada em Oxford, em 1665. A primeira experiência em ser humano aconteceu dois anos mais tarde em 1667, em Paris. Seu autor foi Jean-Baptiste Denys, professor de filosofia e matemática em Montpellier e médico do rei Luis XIV.


Tomando um tubo de prata, Denys infundiu um copo de sangue de carneiro em Antoine Mauroy, de 34 anos, doente mental que perambulava nu pelas ruas da cidade. Conta-se que após resistir a duas transfusões, Mauroy teria falecido provavelmente em conseqüência da terceira.

Embora mais tarde tenha-se descoberto que Mauroy na verdade morreu devido a envenenamento por arsênico, as experiências de Denys com sangue animal causaram uma tremenda controvérsia na França. Finalmente, em 1670, a técnica foi proibida. Com o tempo, o Parlamento inglês e até o papa proibiram as transfusões de sangue. Elas caíram no esquecimento pelos próximos 150 anos.

Novo Início

No século 19, os médicos voltaram a fazer experimentos com transfusões de sangue. O principal responsável por isso foi um obstetra inglês chamado James Blundell. Com técnicas melhores, instrumentos mais modernos e sua insistência em só usar sangue humano, Blundell fez com que as transfusões de sangue recebessem atenção de novo.

Mas em 1873, F. Gesellius, um médico polonês, publicou uma descoberta assustadora que causou um retrocesso no uso de transfusões: mais da metade das transfusões realizadas acabavam em morte. Quando souberam disso, médicos destacados passaram a condenar o procedimento. Novamente, a popularidade das transfusões diminuiu.


Daí, em 1878, o médico francês Georges Hayem aperfeiçoou uma solução salina que, segundo afirmava, poderia servir como substituto do sangue. Diferentemente deste, a solução salina não tinha efeitos colaterais, não coagulava e era fácil de transportar. Compreensivelmente, a solução salina de Hayem passou a ser amplamente usada. 

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